«Діти-кришталики» з рідкісним захворюванням кісток, що часто ламаються, разом із батьками та активістами пацієнтських організацій вийшли під стіни Міністерства охорони здоров’я України із акцією «Не розбивайте моє життя». Малюки, чиї кістки ламалися до 30 разів за декілька років життя, розбивали перед МОЗом статуетки дітей. Таким чином вони наочно демонстрували, як легко ламаються їх кістки та життя, адже бездіяльність чиновників прирікає їх на неминучу інвалідність. 

«Кришталевими людьми» називають пацієнтів з діагнозом «недосконалий остеогенез», основна ознака якого – ламкі кістки. Крім того, подібного лікування потребують діти з іншими рідкісними захворюваннями, такими як ахондроплазія, гіпохондроплазія, нейрофіброматоз та синдром Ретта. За півтора року батьки малюків із цими захворюваннями надіслали низку листів до МОЗ, Кабінету Міністрів України, Президента, а також Уповноваженим з прав людини та дитини. Все, за що вони борються, – це внесення вказаних хвороб до списку орфанних захворювань (внесення змін до Наказу №778). На жоден лист пацієнти не отримали дієвої реакції чиновників. Без цього – лікарі відмовляються офіційно лікувати цих дітей, адже відсутні офіційні протоколи лікування і лікарі бояться брати на себе таку відповідальність.

«Майже в усіх наших лікарнях цих дітей відмовляються лікувати, оскільки в Україні відсутні протоколи, тобто схеми лікування таких пацієнтів. Для того, щоб затвердити протокол лікування, визначенні хвороби мають бути у списку рідкісних. Доходить до абсурду. Незважаючи на те, що в міжнародній базі рідкісних захворювань Орфанет ці 5 діагнозів є, в Україні їх де-юре не існує», – розповідає Ольга Стефанишина, виконавчий директор БФ «Пацієнти України». – «А до того – маленькі «кришталики» та їхні батьки залишаються сам на сам зі своєю хворобою, яку відмовляються лікувати лікарі, а також держава, оскыльки не виділяє гроші на ліки для цих малюків».

«Кришталеві діти» можуть отримати перелом від будь-якого необережного руху –  чхання і навіть від важкості дитячої ковдри. Малюки можуть отримувати до 30 переломів за рік, що призводить до незворотних змін в організмі. Без лікування ці діти приречені на життя у візку, нестерпний біль та довічний догляд.

В той час, як у всьому світі для лікування «кришталиків» застосовують бісфосфонатні препарати, в Україні батьки таких дітей змушені рятувати своїх малюків майже незаконно, оскільки відсутні протоколи лікування і більшість лікарень відмовляється не лише лікувати таких дітей, але й проводити відповідну діагностику.

«Сьогодні я, мати хворої дитини – фактично злочинниця в цій державі. Протоколів лікування немає, і по факту, я незаконно лікую свою дитину, бо хочу, щоб вона жила нормальним життям. Кожен перелом для нас – це 3 тижні на витяжці, коли дитина не спить ночами від жахливого болю. Потім ще 8 тижнів у гіпсі і ще мінімум місяць на відновлення функцій ходьби. Якщо я не буду лікувати свою дитину – вона стане інвалідом і буде прикутою до ліжка! Але чиновникам в МОЗі байдуже», – говорить Любов Петрова, мама 4-річної Ярослави, що за 20 місяців отримала 7 переломів ніжки.

Під час акції батьки цих особливих дітей передали Міністру охорони здоров’я Олександру Квіташвілі та заступнику Міністра охорони здоров’я Віктору Шафранському, який за розподілом обов’язків відповідає за формування протоколів лікування, черговий лист із вимогою внести зміни до Наказу МОЗ №778, що змусить МОЗ застосовувати міжнародні протоколи лікування «кришталевих» дітей та лікувати їх препаратами, які використовують у всьому світі.

«Сьогодні я приїхала на інвалідному візку підтримати цих дітей. Інвалідний візок – це те, що чекає цих дітей через декілька років, якщо їх не лікуватимуть. Нехай чиновники подивляться ще раз на мене і зрозуміють, на що вони прирікають «кришталевих» дітей тим, що просто не помічають їх», – розповідає Світлана Патра, яка живе з недосконалим остеогенезом в Україні уже 34 роки.

«Кришталеві діти» можуть прожити повноцінне життя за умови отримання необхідного лікування.